湛江DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
DNA损伤修复45+HRD基因检测通过分析45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估，6750元覆盖卵巢癌、乳腺癌等6大癌种。
适用人群
- 新诊断卵巢癌患者，需确定PARP抑制剂用药资格及遗传风险
- BRCA1/2阴性但怀疑其他HRR基因变异的乳腺癌患者
- 转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，尤其有家族史或年轻发病，需全面DNA损伤修复评估
- 家族中多人患癌（如乳腺癌、结直肠癌），需明确遗传性肿瘤综合征
- 年轻（<50岁）乳腺癌患者，需评估手术选择及家族成员风险
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时分析肿瘤组织与血液白细胞（胚系对照），覆盖45个DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C等核心基因，以及错配修复（MMR）基因（如MLH1、MSH2）和抑癌基因（如TP53）。检测突变类型涵盖点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。可精准检出BRCA1/2致病突变及其他HRR基因变异（如PALB2、RAD51D），识别约15-25%BRCA阴性卵巢癌患者中隐藏的PARP抑制剂获益者。同时评估Lynch综合征（MLH1/MSH2等）及Li-Fraumeni综合征（TP53）等遗传风险。但本检测不包含POLE/POLD1基因，无法直接评估超突变型肿瘤；HRD评分需选配版本，非本产品默认输出。
检测流程
采样便捷，仅需提供肿瘤组织（蜡块或新鲜组织）与血液（白细胞）双样本，无需空腹。组织样本可来自手术切除或活检标本，血液样本常规外周血采集。支持全国多数城市（如湛江）本地采样或邮寄送检，样本常温运输，2-3周内出具报告。
准确性说明
NGS技术深度测序确保高灵敏度与特异性，可检出低至0.2%丰度的胚系变异（如原报告样例中MSH2丰度0.22%）。体细胞与胚系双样本对比，精准区分遗传性（胚系）与肿瘤特异性（体细胞）变异，避免克隆性造血（CHIP）干扰。阳性结果（如BRCA2致病突变）直接指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），并提示家族遗传风险，建议一级亲属针对性检测。阴性结果不排除其他途径获益，需结合临床全面评估。
详细流程
- 咨询医生或在线预约检测服务，确认适用癌种与临床需求
- 在湛江指定采样点或医院采集肿瘤组织（蜡块/活检）与血液样本
- 样本冷链运输至中心实验室，进行NGS文库构建与高通量测序
- 生物信息学分析，比对45个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION变异
- 区分体细胞与胚系变异来源，评估致病性（依据ACMG指南）
- 整合报告，列出所有变异位点、丰度、临床意义及PARP用药建议
- 报告返回至临床医生或患者，提供遗传咨询与治疗决策支持
- 建议阳性结果家族成员进行Sanger测序验证与风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我妻子有卵巢癌，我本人没有得癌，需要做这个检测来评估家族风险吗？
- 如果您妻子检出胚系致病性变异（如BRCA2、PALB2等），您作为一级亲属建议进行针对性单基因检测，而非本45基因检测。本检测主要针对已确诊肿瘤患者，用于用药指导和全面遗传评估。如无癌症病史，可咨询遗传咨询医生后决定。
- 我做了这个检测，能知道对哪些靶向药或免疫药敏感吗？
- 主要指导PARP抑制剂用药。如果检出BRCA1/2或其他HRR通路基因（如PALB2、RAD51C/D等）的致病突变，提示您可能从奥拉帕利等PARP抑制剂获益。另外，如果检出错配修复基因（MLH1、MSH2等）的致病变异，可能提示dMMR/MSI-H状态，对PD-1抑制剂（如K药）也有效。但本检测不直接给出TMB或PD-L1表达结果。
- 我检测出PALB2致病突变，医生说风险接近BRCA2，是这样吗？
- 是的。根据本45基因检测的数据和文献，PALB2致病变异使乳腺癌终身风险达35-58%，接近BRCA2；同时卵巢癌、胰腺癌风险也显著升高。更重要的是，PALB2突变同样能预测PARP抑制剂疗效，因此您不仅需要加强乳腺和卵巢的筛查，治疗上也可能从PARP抑制剂中获益。建议您的一级亲属做针对性检测。
- 报告显示TP53体细胞突变，会影响我家人吗？
- TP53体细胞突变仅存在于您的肿瘤组织中，血液白细胞中未检出，因此不属于遗传性变异，不会遗传给家人。这种突变是卵巢癌等肿瘤常见的驱动事件（高浆卵巢癌约90%携带），与肿瘤恶性进展相关，但不影响家族成员的患癌风险。
- 我在湛江，怎么预约采样和后续遗传咨询？
- 您可通过客服电话或线上渠道预约采样，工作人员会告知湛江合作医院或采血点的具体地址和时间。拿到阳性报告后，如需遗传咨询，可在报告解读时提出，我们会为您对接持有遗传咨询资质的医生，安排线上或面对面咨询。
注意事项
- 本检测仅用于肿瘤患者用药指导与遗传风险评估，不用于健康人群筛查
- 组织样本需含足够肿瘤细胞比例（建议≥20%），否则可能影响体细胞突变检出
- 血液样本需同步提供，以准确区分胚系与体细胞变异
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不应单独用于治疗决策，需结合家族史与功能研究
- 检测结果需由肿瘤专科医生或遗传咨询师解读，不可自行判断
- 本检测不包含HRD评分（需选配版本），不直接评估同源重组缺陷程度
- 克隆性造血（CHIP）可能干扰胚系变异判断，组织对照可部分校正
- 报告周期约2-3周，请提前安排治疗计划
用户评价 (5条，均分4.8)
陪同家人来做检测。整体印象很好，尤其是咨询医生的专业素养，回答了我们很多刁钻的问题。不过感觉前台接待人员的医学知识稍微弱一点，一些初步问题回答得比较模糊，最后还是等医生来才彻底搞清楚。
机构回复
感谢您的中肯评价。我们已将此情况反馈给客服培训部门，将加强前台人员在基础医学知识和服务衔接方面的培训，确保从第一环节开始就能为您提供更准确的信息引导。
我爸是胃癌晚期，主治医生推荐做了这个HRD检测。整个流程比想象中简单。就抽一管血，不用取组织，特别适合我爸这种身体虚弱的病人。客服提前把注意事项说得明明白白，采血管也是直接寄到家里，省了我们跑医院的折腾。报告出来医生也说结果很清晰，帮上了大忙。
机构回复
感谢您的认可。我们深知晚期患者的身体承受能力有限，因此特别优化了血液检测流程，力求便捷、无创。能为您的治疗决策提供助力，我们非常欣慰。祝老人家治疗顺利！
帮我父亲做检测，他不太会用手机。我绑定我的手机号接收进度通知时，担心会不会把我设成默认联系人，导致报告信息也发给我。客服再三确认，所有含结果的报告只发送到患者本人预留的安全地址，这个界限划得很清。
机构回复
您的担忧我们非常重视。我们严格区分流程通知与报告内容，后者涉及核心隐私，只能由患者本人指定的唯一安全通道收取。确保家属协助便利的同时，绝不越权泄露任何结果信息。
我是看了科普文章，自己研究后决定做的。作为消费者，我觉得信息透明很重要。你们官网把价格、包含的基因列表、技术原理都写得很清楚，让我感觉钱花得明白、放心。这种透明本身也提升了性价比的感受。
机构回复
您是一位非常用心的用户！我们坚信，充分的知情权是建立信任的基础。因此我们尽力公开透明地展示所有关键信息，让您明明白白消费，安安心心检测。感谢您的慧眼识珠。
从医生推荐到完成检测，速度很快。但有一点，我是术后复查，希望检测结果能直接对接主治医生的系统，或者有个官方通道把报告转给医生，现在虽然能分享链接，但不知道医生那边是否方便直接导入病历。
机构回复
您提到了精准医疗的关键一环——院端对接。我们正在与多家医院的信息系统开展深度合作试点，目标是实现报告的无缝归档。现阶段，我们可协助您将正式版报告PDF通过安全渠道送达医生。
相关搜索
廉江万核医学检测中心
广东省廉江市廉江大道北95号
